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Papilledema, una questione da tenere d'occhio.
A cura del Dott. S.M. Carnazzo, medico in formazione specialistica in Pediatria 26 Agosto 2022
Il background
Il papilledema è definito come edema del disco ottico secondario ad elevata pressione intracranica, la cui eziologia può essere nota o idiopatica.
L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH), tipicamente diagnosi di esclusione utilizzando i criteri di Dandy, può essere osservata a qualsiasi età spesso come riscontro occasionale nel bambino prepubere, prediligendo tuttavia nel periodo post-pubere il sesso femminile e l’obesità.
Cause frequenti di papilledema secondario, invece, sono le neoplasie del SNC, trauma cranico, emorragie sub-aracnoidee, infezioni, malattie demielinizzanti e malformazioni di Arnold-Chiari.
Si deduce che la suddetta condizione sottenda una diagnosi e una gestione clinica impegnativa.
IL CASO
G.C. è un bambino di 5 anni di età, secondogenito, con anamnesi remota negativa per patologie degne di nota.
Si è presentato alla nostra attenzione lamentando cefalea da circa 4 mesi, amaurosi fugace monolaterale e portando in visione il referto di una pregressa visita oculistica da cui il riscontro di papilledema monolaterale dell’occhio destro meritevole di approfondimento.
L’esame obiettivo generale e neurologico non ha evidenziato anomalie, eccettuata l’evidenza di strabismo convergente dell’occhio destro.
Data la portata del sospetto clinico il paziente è stato sottoposto preliminarmente a una seconda consulenza oftalmologica con valutazione del fundus retinico che ha confermato l’evidenza di papilledema e ha incoraggiato l’esecuzione di indagini strumentali di secondo livello.
E’ stato quindi sottoposto a puntura lombare, con valutazione chimico-fisica del liquor, risultata nella norma (Pressione liquorale 200 mmH20), ed anche a RM-encefalo la quale ha mostrato ventricoli simmetrici e di dimensioni non aumentate, quindi ha escluso la presenza di una massa e altre cause di ipertensione endocranica.
Nel sospetto di una neuropatia ottica demielinizzante il piccolo è stato sottoposto a esame dei potenziali evocati visivi che hanno rilevato lievissime alterazioni quali aumento dei tempi di latenza e riduzione dell’ampiezza delle onde N75 e P100 di dubbio significato.
Infine è stata effettuata una valutazione mediante tomografia a coerenza ottica (OCT) che, data la migliore risoluzione e penetrazione della metodica, ha permesso di qualificare come “drusen del nervo ottivo” l’evidenza di papilledema finora ravvisato.
I drusen del nervo ottico
I drusen del nervo ottico rappresentano rari depositi di calcio, amminoacidi e mucopolisaccaridi;
nella maggior parte dei casi bilaterali e di riscontro occasionale alla valutazione del fundus oculi.
La fisiopatologia della loro genesi, sebbene sconosciuta, si ritiene connessa ad una cascata che coinvolge alterazione del metabolismo assonale e disfunzione del metabolismo mitocondriale con estrusione dei depositi di calcio.
Generalmente manifestantesi con fenomeni di amaurosi fugace, ma nella maggior parte dei casi asintomatici e di riscontro occasionale e a prognosi ottima, eccettuata una lenta riduzione del campo visivo, la loro conoscenza è fondamentale da parte del neuropediatra per non incorrere in errori di valutazione e in un riverbero di esami diagnostici non utile.
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